Poremećaji pokreta
Poremećaji pokreta-ekstrapiramidne bolesti i/ili bolesti bazalnih ganglija jedne su od najučestalijih neuroloških poremećaja. Karakterizira ih poremećaj kontrole motorike tijela s posljedicom značajnog utjecaja na dnevne aktivnosti i kvalitetu života oboljelih.
Ne-motorički simptomi
Ekstrapiramidne bolesti ne izazivaju samo poremećaje pokreta. Ne-motorički simptomi mogu se ispoljavati primjerice kao gastroenterološki poremećaji-posebice opstipacija, nesanica, bol, depresija, halucinacije i poremećaj pamćenja. Danas je poznato da ne-mototički poremećji imaju veći utjecaj na kvalitetu života od poremećaja motorike.
Klinička slika
Klinički simptomi poremećaja motorike izrazito su raznolike, primjerice od usporenosti do nekontroliranih pokreta i hiperativnosti. Uzroci bolesti vrlo su različiti, a često i nepoznati.
Liječenje
Liječenje ekstrapiramidnih bolesti je složeno a zahtijeva primarno ispravnu karakterizaciju poremećaja pokreta i poznavanje neurobiokemije i neurofarmakologije. Većina terapijskih postupaka dovodi samo do ublažavanje simptoma (simptomatska terapija), uz slabljenje učinka tijekom kronične primjene što zahtijeva kontinuirano praćenje i korekciju doze i lijeka.
Parkinsonizam
Klinički Parkinsonov sindrom-parkinsonizam može ukazivati na Parkinsonovu bolest, multiplu sistemsku atrofiju, progresivnu supranuklearnu paralizu i kortikobazalnu degeneraciju. Za prognozu i uspjšno liječenje iznimno je važno rano prepoznavanje navedenih bolesti.
Parkinsonova bolest
Parkisnonova bolest najpoznatiji je poremećaj pokreta i druga po učestalosti neurodegenerativna neurološka bolest poslije Alzheimerove demecije. U nastanku bolesti vjerojatno sudjeluje više čimbenika te je i dijagnoza postupna uz početne blage simptome poput izmjene rukopisa, usporenosti, anksioznosti i depresije, opstipacije. Najznačajniji patološki proces je degeneracija dopaminergičkih neurona u bazalnim ganglijima mozga i manjkom dopamina što klinički izaziva usporenost, zakočenost i tremora. Parkinsonova bolest je prva neurološka bolest u kojoj je otkriven specifični neurodegenerativni proces i nedostatak dopamina što je rezultiralo uspješnom kliničkom primjenom terapije levodopom, koja i nakon 70 godina predstavlja osnovno simptomatsko liječenje bolesti.
Multipla sistemska atrofija
Multiplu sistemsku atrofiju karakterizira brza progresija bolesti i značajan utkecaj na kvalitetu života. Uz parkinsonizam javlja se niz kliničkih simpoma od nestabilnosti i vrtoglavice, promjene glasa i govora te autonomnih poremećaja uz inkontinencija i erektilnu disfunkciju.
Progresivna supranuklearna paraliza
Progresivna supranuklearna paraliza uz gubitak voljnih pokreta očiju, poremećaj hoda i stabilnosti uzrokuje otežemo gutanje, poremećaj ponašanja i kognitivnih funkcija.
Korea
Koreu karakteriziraju nekontrolirani, nepravilni i izenedni pokreti koji klinički izazivaju nestabilnost i nespretnost. Klinička slika suprotnost je hipokinetsko rigidnom sindromu parkinsonizma.
Hantingtonova korea
Najpoznatiji koreatski poremećaj je dominantno nasljedni oblik poznat kao Hantingtonova bolest, koja uz motoričke simptome uzrokuje prihičke i kognitive poremećaje i sposobnost rasuđivanja. Hantingtonova bolest je najteža bolest bazalnih ganglija poznata po karakterizaciji gena i mogućnosti genetskog testiranja, ali i progresivnom tijeku bolesti koji unatoč današnjim terapijskim spoznajama izaziva rani gubitak sposobnost rasuđivanja i samostalnog funkcioniranja.
Ataksija
Ataksiju klinički karakterizira otežana koordinacija i stabilnost što može uzrokovati teturanje i učestale padove. Ataksiju mogu izazvati različiti poremećaji koje je neophodno dijagnosticirati uz primjenu različitih oblika terapije.
Distonija
Distonija je treći po učestalosti poremećaj pokreta nakon Parkinsonove boelsti i tremora. Distonija izaziva dugotrajne nekontrolirano ponavljajuće, često bolno 'grčenje' mišića. Ovisno o zahvaćenoj grupi mišića bolesnik ima patološki položaj glave i vrata, udova, trupa što izaziva otežano dnevno funkcioniranje i značajno smanjenje kvalitete života. Zbog složenosti kliničke slike i oscilirajućih simptoma distonija je često neprepoznata bolest zbog čega bolesnici dugo čekaju na dijagnozu i posjete više različitih specijalista. Rana dijagnoza preduvjet je ciljanog liječenja, primjene botulinum toksina posebice u ublažavanju simptoma žarišne distonije.
Tremor
Najučestaliji poremećaj pokreta koji zbog oscilirajućeg, ritmičkog nekontroliranog pokreta jednog ili više dijelova tijela dovodi do otežanog rukovanja predmetima, komunikacije pa i hoda. Najčešće su zahvaćene ruke, glava, noge, glasnice pa i trup. Dijagnoza se postavlja klinički s napomenom 'Sve što se trese nije Parkinsonova bolest'
Oblici tremora:
Esencijalni tremor naziva se i benignim ili obiteljskim tremorom najučestaliji je a nasljeđuje se dominantno. Najčešće zahvaća ruke, šake tijekom pokreta i aktivne radnje, zatim glavu, glas, noge.
Parkinsonski tremor učastali je simtom Parkinsonove bolesti. Načešće zahvaća ruke tijekom mirovanja, noge, te bradu i usne.
Distonički tremor može se javiti u bolesnika s distonijom posebice u specifičnom položaju ili aktivnosti.
Napomena: Iako je u velikom broju uzrok nepoznat, tremor može biti dio različitih neuroloških bolesti, primjerice multiple skleroze, inzulta, traume, te somatskih bolesti poput hipertireoze, oštećenja jetre i bubrega, ili kao nuspojava liječenje drugih bolesti te kemoterpije i kortikosteroida itd.
Neophodnost karakterizacije tremora i uzroka preduvjet je uspješnpg liječenja.
Tikovi-Tourettov sindrom
Tikovi su karakterizirani širokim spektrom brzih pokreta i glasovanja koji mogu biti nagli ponavljajući i sterotipni s nekontroliranim nagonom za ponavljanje nakon čega slijedi olakšanje. Mogu biti blagi, jednostavni i kratkog trajanja do jakih, složenih i trajnih. Specifični trajni složeni motoričkih i vokalnih tikova
Koji traju dulje od godinu dana karakteristika se Toutettovog sindroma uz promjene ponašanja i raspoložanja.
Mioklonus
Mioklonus je kratka, brza kontrakcija jednog mišića ili grupe mišića. Iako poremećaji izgledaju slično razlikovanje i ispravna dijagnoza neophodno su u cilju pristupa liječenju. Mioklonus se može javiti u sklopu metaboličkih poremećaja, degenerativnih bolesti, infekcije sporim virusima i ozljeda mozga.
Sindrom nemirnih nogu
Sindrom nemirnih nogu izaziva nelagodni osječaj-nemir najčešće u nogama u večernjim satima što otežava drustvene aktivnosti te usnivanje i san. Sindrom nemirnih nogu najučestaliji je uzrok nesanice. Prepoznavanje sindroma i etilogije preduvjet je uspješnog liječenja.
Tardivna diskinezija
Tardivna diskinezija karakteriziraju učestali nevoljni ponavljajući pokreti mišića najčešće lica i udova. Klinički se povezuje s dugotrajnim uzimanjem neih lijekova posebice psihofarmaka i blokatora dopaminergičkih receptora. Prestanak uzimanja lijeka najčešće ne dovodi do ublažavanja simptoma.
Demencija s Lewyevim tjelešcima
Demencija s Lewyevim tjelešcima drugi je po učestalosti uzrok demencije nakon Alzheimerove bolesti. Klinički su prisutni različiti simptomi posebice rane halucinacije. Patohistološki nalaz karakterizira obilježavaju nakupine tzv. stanične inkluzije u citoplazmi neurona moždane kore koje se nazivaju Lewyjevim tjelešcima. Lewyjeva tjelešca nalazimo i u crnoj jezgri (spstancija nigra) bolesnika s Parkinsonovom bolesti a posebno u demencija koja se pojavljuje u kasnom stadiju Parkinsonove bolesti a očituje se s progresivnim kognitivnim propadanjem. Za ciljano liječenje i prognozu bolesti važno je razlikovanje i rana dijagnoza navedenih stanja.
Wilsonova bolest
Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija je bolest genetički poremećaj koji dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u organizmu primarno u jetrima i mozgu (bazalnim ganglijima) što dovodi do pojave hepatitisa, psihičkih i neuroloških simptoma tj poremećaja pokreta (mogući svi ekstrapiramidni simptomi posebice tremor, gubitak ravnoteže, distonija, poremećaj govora, parkinsonizam). Ako se ne liječi Wilsonova bolest neminovno ima smrtni ishod, dok se liječenjem može spriječiti njezino napredovanje, a simptomi se mogu poboljšati i/ili izliječiti. Zato rana dijagnoza spašava život bolesniku i preduvjet uspješnog liječenje – za sada jedini neurodegenerativni poremećaj za koji imamo selektivni lijek. Kako se radi o nasljednoj bolesti (gen koji je odgovoran za pojavu Wilsonove bolesti lociran je na kromosomu 13 i zove se ATP7B) neophodno je testiranje i obrada obitelji oboljelih.
Obratite nam se s povjerenjem
Poremećaji pokreta izazovni su ne samo za točno prepoznavanje kliničkih simptoma i dijagnozu već i za liječenje bolesnika. Poznato je da je dijagnoza još uvijek primarno klinička, za što je potrebno znanje i veliko iskustvo uz točno prepoznavanje i karakterizaciju kliničkih simptoma tijekom pregleda. Zato je neophodan pregled specijaliste neurologa educiranog za dijagnozu i liječenje ovih specifičnih neuroloških bolesti.
Prof.dr.sc. Maja Relja MD, PhD, subspecijalista za neurodegenerativne bolesti i poremećaje pokreta
Profesor neurologije u trajnom zvanju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu
Član Američke akademije za neurologiju
Član Hrvatske akademije medicinkih znanosti Hrvatske