Epilepsija je česta neurološka bolesti čija je učestalost 0,5-2 % u populaciji. Incidencija u djece iznosi 41-187 /100.000 , najviša je u prve dvije godine. U prvoj godini incidencija iznosi 144/100,000 osoba u poplaciji na godinu i 58 /100,000 osoba godišnje od 2. do 10. godina. Epilepsija predstavlja značajan javnozdravstveni problem. Procjenjuje se da na svijetu oko 10 milijuna djece mlađe od 15 godina boluje od epilepsije. Prevalencija epilepsija iznosi 3,4-7,1/1.000 djece godišnje. Slični su podaci za Hrvatsku u kojoj oko 7000 djece do 14 godina boluje od epilepsije . Oko 20-30% epilepsija su nekontrolirane (farmakorezistentne). Epilepsija nije samo bolest koju obilježava ne samo recidiviranje epileptičkih napadaja već i psihološke kognitivne , neurobiološke i socijalne posljedice bolesti. Teškoće učenja i poremećaji ponašanja pojavljuju se u 50-75% djece koja boluju od epilepsije.
Definicije. Epilepsija je kronična bolest koju obilježava sklonost ponavljanju epileptičkih napada. Prema „Međunarodnoj ligi protiv epilepsije“ dijagnoza epilepsije smije se postaviti ako je zadovoljen bar jedan od sljedećih kriterija: 1) najmanje dva neprovocirana ili refleksna napada u razmaku većem od 24 sata, 2) jedan neprovocirani ili refleksni napad uz postojanje čimbenika za koje je poznato da su veliki rizik (bar 60%) za ponavljanje napadaja (primjerice strukturne abnormalnosti mozga: tumor, moždani udar, poremećaji razvoja mozga) ili 3) nedvojbeno postojanje epileptičkog sindroma (o epileptičkom sindromu vidi u nastavku teksta).
Epileptogeneza je kronični proces. Može biti potaknut stečenim ili genetskim uzrokom i uključuje razvoj epilepsije i progresiju nakon postavljanja dijagnoze tijekom života.
Epileptički sindrom je elektroklinički , dobno ovisan sindrom. Epileptički (elektroklinički) sindromi razlikuju se prema tipu napadaja, nalazima elektroencefalograma, etiologiji i dobi djeteta u kojoj se pojavljuju, te prema lokalizaciji ishodišta napadaja. Klasifikacija epileptičkih sindroma je vrlo značajna sa stanovišta kliničke prakse jer omogućuje racionalnu terapiju i prognozu bolesnika sa epilepsijom.
Postavljanje dijagnoze epileptičkog sindroma značajno je za početak i odabir terapije: za epilepsiju s apsansom dječje dobi to je za djevojčice etosukcimid ili levetiracetam, ili u slučaju Dravetova sindroma treba izbjegavati karbamazepin.
Dijagnoza epileptičkog sindroma povezana je i s procjenom trajanja terapijenapr juvenilna mioklona epilepsija zahtjeva dugotrajnu , najčešće doživotnu terapiju a epilepsija s apsansom dječje dobi najčešće regredira u adolescenciji.
Prognoza rolandičke epilepsije je daleko povoljnija u usporedbi s prognozom Lennox Gastautova sindroma
Prema etiologiji, u skladu s prijedlogom „Međunarodne lige protiv epilepsije“, epilepsije ili epileptički sindromi klasificiraju se na: 1) genetske kojima je poznata genska etiologija, poput teške mioklone epilepsije dojenačke dobi (Dravet sindrom) čiji je uzrok mutacija gena natrijevih kanala 2) strukturne(morfološke) i metaboličke, kojima su uzroci: poremećaji razvoja moždane kore, u neurokutani sindromi, angiomi i tumori mozga, 3) infekcijska etiologija, 4) autoimunosna 5) nasljednim metaboličkim bolestima i 6) epilepsije kojima je uzrok nepoznat.
Febrilne konvulzije i benigni novorođenački napadaji tradicionalno se ne smatraju epilepsijom/sindromom.
Epilepsije mogu prema svojem tijeku biti progresivne ili sklone spontanoj regresiji uz povoljan odgovor na terapiju (ranije benigne) i ponekad liječenje nije potrebno (naročito u Rolandičkoj epilepsiji sa centrotemporalnim žarištem). Danas se zna da samoograničavajuće /sklone samoizlječenju ranije tzv „benigne“ epilepsije nemaju uvijek izražen povoljan terapijski odgovor niti imaju uvijek dobru prognozu (mogu biti udružene s migrenom, psihijatrijskim poremećajima, poremećajima ponašanja i iznenadnom smrti). Prema novoj podjeli iz 2010. treba izbjegavati izraz benigne i umjesto toga treba koristiti izraz sklone samoizlječenju ilisamo ograničavajuće i postaviti dijagnozu elektrokliničkog sindroma sa (velikom ili umjerenom) vjerojatnošću spontane remisije u određenoj dobi i povoljnim odgovorom na terapiju. Progresivne epilepsije/sindromi i epileptičke encefalopatije imaju u principu lošu prognozu i uglavnom se radi o nekontroliranim farmakorezistentnim epilepsijama.
Ukoliko je pojedinac prešao dob koja je karakteristična za određeni dobno-ovisni epileptički sindrom ili ako nije imao napad zadnjih 10 godina i ne treba antiepileptičku terapiju zadnjih 5 godina, smatra se da je epilepsija riješena ( engl.resolved -što nije sinonim za izliječenje) ili u remisiji.
Rizik od iznenadne smrti u djece sa epilepsijom (SUDEP) u dobi od 0-18 godina je manji nego u odraslih bolesnika s epilepsijom i učestalost iznosi 0.22/1,000 djece/godinu što znači da približno 1 dijete premine na 4500 djece sa epilepsijom u godinu dana. Posebno veliki rizik za SUDEP predstavljaju grand mal napadi te neke epileptičke encefalopatije (Dravet sindrom- mutacije SCN1A).
Pedijatrijski neurolog nakon pregleda i učinjenog EEG-a vašeg djeteta također može uputiti vaše dijete na druge pretrage, koje mogu uključivati slikovne pretrage ( MR mozga, pozitronska emisijska tomografija (PET-CT) i pregled I mišljenje psihologa.
Kako se liječi epilepsija?
Svakom djetetu je potreban individualni pristup. Ne postoji niti jedan terapijski postupak koji djeluje jednako za svako dijete s epilepsijom. Uobičajeni terapijski pristupi uključuju antiepileptike, neurokirurško liječenje (operaciju) i promjene u prehrani (dijetu).
Antiepileptički lijekovi
Lijekovi čine prvu liniju liječenja epilepsije. Postoje mnoge vrste lijekova za liječenje napadaja, uključujući novije lijekove koji su razvijeni u posljednjih nekoliko desetljeća..
Pretrage koje uključuju sekvenciranje DNK slijedeće generacije ( paneli gena za epilepsije, sekvenciranje cijelog egzoma ili genoma) i metaboličke pretrage omogućuju razjašnjenje uzroka epilepsije. Genetske razlike u metabolizmu lijekova (farmakogenetika) utječu na terapijski odgovor djece na lijekove. Ove informacije pomažu u odabiru optimalnog liječenja za svako dijete.
Terapija dijetom može biti učinkovita u liječenju epilepsije u djece kada lijekovi nisu uspješni i ne kontroliraju napadaje ili uzrokuju nuspojave. Ketogena dijeta osobito je korisna za liječenje određenih epileptičkih sindroma, kao što je miokloničko- astatska epilepsija (Dooseov sindrom) i određene genetske bolesti metabolizma kao što je poremećaj transportera glukoze.
Više različitih tipova dijeta se koristi za liječenje epilepsije, i uključuje klasičnu ketogenu dijetu, modificiranu Atkinsovu dijetu, dijetu s trigliceridima srednjeg lanca i dijetu s niskim glikemijskim indeksom. Koja je dijeta najbolja za vaše dijete ovisit će o dijagnozi epilepsije, dobi i prehrambenim navikama vašeg djeteta i obitelji.
Ketogena dijeta se pokazala učinkovitom. Može osigurati kontrolu i smanjiti broj napadaja u približno 30 posto djece s epilepsijom.
Ketogena dijeta osigurava više od 90 posto kalorija putem masti (u usporedbi s 25 do 40 posto koji se obično preporučuju za djecu). Kada tijelo sagorijeva mast za energiju, umjesto glukoze iz ugljikohidrata, proizvodi spojeve poznate kao ketonska tijela. Povišena razina ketona naziva se ketoza. Ketoza smanjuje epileptičku aktivnost u mozgu, iako je još nepoznato kako zaista ( točno) funkcionira.
Neurokirurško liječenje. Kada napadaji ne reagiraju na lijekove ili druge tretmane, pedijatrijski neurolog za vaše dijete može preporučiti procjenu tzv prekiruršku evaluaciju kojom se procjenjuje indikacija za neurokirurško liječenje. Kirurške procjene obavljaju se u bolnici tijekom pet do sedam dana. Tijekom tog vremena procjenjuje se lokalizacija tj izvor epileptogeneze i sukladnost tipova napada i nalaza u EEG-u. Ukoliko je operativno liječenje terapija izbora može uključivati:resekciju određenog dijela mozga koji uzrokuje napade, kalozotomiju :presjecanje vlakana koji povezuju polutke mozga ( hemisfere) , hemisferotomiju- diskonektiranje i odstranjvanje jednog dijela hemisfere. Hemisferektomija se preporuča samo u slučaju teške i nekontrolirane epilepsije.
Stimulacija n. vagusa (VNS) se savjetuje ako epileptičke napade nije moguće kontrolirati lijekovima ili dijetom, a ako se operacija mozga ne može izvesti na siguran način. Za VNS, kirurg implantira mali stimulator (slično kao srčani stimulator) ispod kože ispod lijeve ključne kosti ili u područje pazuha. Male žice spojene na stimulator isporučuju impulse električne energije u živac vagus, jedan od glavnih živaca koji prolaze duž vrata do mozga. Uređaj se zatim namjesti da stimulira živac u pravilnim intervalima, primjerice 30 sekundi svakih pet minuta. Broj napada se može smanjiti do 50% kao i težina napada.

U većine djece s epilepsijom može se postići dobra kontrola napada, a ponekad i potpuni prestanak napadaja primjenom isključivo antiepileptičkih lijekova ili u kombinaciji sa a) ketogenom dijetom, b)neurostimulacijom (VNS) ili neurokirurškim liječenjem.

Prof.dr.sc. Nina Barišić, prim.dr.med.